Genetyka medyczna Notatki z wykładów

Książka przedstawia w zwartej, przejrzystej formie najważniejsze zagadnienia genetyki medycznej.

Podręcznik adresowany jest do studentów medycyny i biologii. Mogą z niego korzystać także młodzi lekarze przygotowujący się do Lekarskiego Egzaminu Państwowego (LEP).

Spis treści:

I. PODSTAWY GENETYKI

1. Organizmy zbudowane są z komórek
2. Replikacja DNA
3. Ekspresja genów: produkcja białek
4. Struktura RNA
5. Transkrypcja genów: przekazywanie kodu
6. Translacja: czytanie kodu
7. Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA
8. Przepisywanie DNA z RNA - polimeraza RNA i odwrotna transkryptaza
9. Analiza DNA i RNA
10. Transpozycja - naturalna rekombinacja
11. Transfekcja i transformacja - wstawianie genów z powrotem do komórki
12. Rekombinowanie białka

II. ZROZUMIEĆ GENETYKĘ

1. Dziejowy starter - cechy, geny, DNA
2. Przekazywanie genów - mechanizmy dziedziczenia
3. Mejoza - powstawanie komórki rozrodczej
4. Prawa Mendla
5. Geny, loci i allele - szersze definicje
6. Znajdowanie genów - mutanty, markery i mapy
7. Zastosowanie PCR w analizie genetycznej
8. Ludzki genom - dlaczego jesteśmy podobni i czym się różnimy
9. Podobieństwo między gatunkami - dlaczego jesteśmy podobni?
10. Zmiany genomu - ewolucja i jej drogi
11. Zwierzęta transgeniczne - dodawanie genów
12. Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne

III. GENETYKA W PRAKTYCE KLINICZNEJ

1. Choroby genetycznie uwarunkowane
2. Aberracje chromosomowe
3. Choroby monogenowe (mendlowskie)
4. Choroby autosomalne dominujące
5. Choroby autosomalne recesywne
6. Choroby sprzężone z chromosomem X
7. Choroby wywołane mutacją w różnych genach
8. Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)
9. Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne)
10. Czy techniki wspomaganego rozrodu zwiększają ryzyko wystąpienia choroby epigenetycznej?
11. Choroby mitochondrialne
12. Choroby wielogenowe
13. Nowotwory - wieloetapowe choroby genetyczne
14. Terapia genowa - nadzieje i wyzwania
15. Bioinformatyka i wykorzystanie internetu w genetyce
16. Znaczenie biologii molekularnej w chorobach genetycznie uwarunkowanych
17. Aspekty etyczne w genetyce

Indeks