Książki używane mogą nie zawierać dodatków online, płyt, obwolut, być wycofane z bibliotek, z pieczątkami i oznaczeniami. Reklamacje z tego powodu nie będą rozpatrywane.
Opis
Trzeci numer z cyklu "W gabinecie lekarza specjalisty", pod redakcją
naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest przede wszystkim do
praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych, a także do
lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. dziedzinach. Poświęcony jest
problemom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka jest też cennym
źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących się w zakresie nadspecjalizacji z
perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu oraz
ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykają się z
omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki
Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W numerze omówiono
m.in.: Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady
nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację
i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności
hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów
płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i
męskich. Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn
oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa
zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych
genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i
niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in
vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w
trombofilii wrodzonej. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w
tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH,
MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikę mikromacierzy, która dostarcza
nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w
porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i
wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania
badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA. Nieinwazyjną i
inwazyjną diagnostykę prenatalną - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym
uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób
ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego,
implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach
bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki
inwazyjnej. Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje
do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka
piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów
BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności,
zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka
raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w
zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
Autor: Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J. Wydanie: 2 Rok wyd: 2014 Ilość stron: 336 Format: 21,0 x 30,0 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-7609-851-7
Autor: Bradley John R., Johnson David R., Pober Barbara RWydanie: 1Rok wyd: 2009Ilość stron: 174Format: 16,5 x 23,5 cmOprawa: miękkaISBN: 978-83-200-3708-1
Autor: Alberts B., Hopkins K., Johnson A., Morgan D, Raff Wydanie: 3 Rok wyd: 2019 Ilość stron: 446 Format: 20,5 x 28,5 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-01-20799-1