Przypadki laboratoryjno-kliniczne w medycynie praktycznej

Współcześnie dwie trzecie wszystkich informacji niezbędnych do oceny stanu zdrowia pacjenta są pozyskiwane z badań krytycznych wykonywanych w laboratorium. Badań tych nie należy już nazywać dodatkowymi, stały się bowiem bardzo istotne zarówno w medycynie profilaktycznej - aby ujawnić zaburzenia czynności organizmu człowieka, zanim pojawią się objawy, jak i w medycynie naprawczej - aby ustalić na początku choroby właściwe i precyzyjne rozpoznanie, a następnie ocenić efektywność zastosowanego leczenia, wykryć powikłania i przedstawić rokowania. Badania laboratoryjne zyskały fundamentalne znaczenie w intensywnej terapii w stanach zagrażających życiu pacjenta. Warto przy tym wspomnieć, że badania laboratoryjne są najłatwiej dostępnym i najtańszym (tylko 3-5% kosztów opieki medycznej) źródłem informacji medycznych. [...]
Niniejsze przedsięwzięcie wydawnicze (zeszyt pierwszy), zaplanowane jako cykl Przypadki laboratoryjno-kliniczne w medycynie praktycznej, będzie pomocne w praktyce medycznej w wykształceniu właściwych nawyków diagnostycznych zgodnie z algorytmami, które wypracowano dzięki wykorzystaniu w postępowaniu klinicznym wiarygodnych dowodów naukowych - zarówno badań eksperymentalnych, jak i obserwacyjnych (evidence-based medicine). Każdy z zeszytów będzie zawierał opisy prawdziwych historii chorób z rozmaitych dziedzin medycyny, zwłaszcza z tych, w których znaczenie badań laboratoryjnych jest nie do przecenienia. Opisywane będą przypadki chorobowe, które są codzienną praktyką kliniczną; w komentarzach będziemy się starali przedstawiać w jak największym zakresie bogactwo interpretacyjne omawianych wyników badań laboratoryjnych oraz sposoby logicznego postępowania w diagnostyce różnicowej, które mają prowadzić do ostatecznego rozpoznania i odpowiedniego leczenia. Omawiane przypadki chorobowe będą dotyczyły również opisu diagnozowania i leczenia pacjentów z tzw. chorobami rzadkimi (w Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób), w tym także chorób w zasadzie nieznanych lub mato znanych. Właśnie ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznaniu i brak świadomości społecznej poszerzanie wiedzy o tych chorobach wymaga szczególnej uwagi.
Fragment Przedmowy redakcyjnej Profesora Leszka Kalinowskiego

Spis treści

Badania medyczne
PRZYPADKI LABORATORYJNO-KLINICZNE
Przypadek 1. Rozpoznanie:: rak drobnokomórkowy płuc z towarzyszącym zespołem nieadekwatnego wydzielania wazopresyny - SIADH (zespół Schwartza-Barttera).
Przypadek 2. Rozpoznanie:: chłoniak limfoplazmocytowy (makroglobulinemia Waldenstroma) jako przyczyna krioglobulinemii, którą wykryto w okresowym badaniu morfologii krwi.
Przypadek 3. Rozpoznanie:: hiperhomocysteinemia pierwotna spowodowana przypuszczalnie defektem aktywności reduktazy tetrahydrofolianowej (MTHFR) (heterozygotyczna mutacja C677T w genie MTHFR). Hiperlipidemia mieszana.
Przypadek 4. Rozpoznanie:: ostra białaczka promielocytowa (APL) z towarzyszącymi zaburzeniami krzepnięcia z powodu zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC).
Przypadek 5. Rozpoznanie:: szpiczak plazmocytowy SLiM CRAB.
Przypadek 6. Rozpoznanie:: hiperaldosteronizm pierwotny (zespół Conna) w przebiegu gruczolaka kory nadnercza.
Przypadek 7. Rozpoznanie:: zaostrzenie przewlekłego zapalenia trzustki na de hiperchylomikrone- mii na czczo (HLP typu I).
Przypadek 8. Rozpoznanie:: kamica żółciowa przewodowa i pęcherzyka żółciowego.
Przypadek 9. Rozpoznanie:: Ostre wirusowe zapalenie wątroby typu B (hepatitis B).
Przypadek 10. choroby rzadkie. Rozpoznanie:: Układowy toczeń rumieniowaty (SLE) z nefropatią i towarzyszącym zespołem antyfosfolipidowym (APS); niedokrwistość hemolityczna wtórna do zmian wywołanych chorobą autoimmunologiczną.