Diagnostyka i leczenie amyloidozy

Amyloidozy to grupa ponad 30 różnorodnych i interdyscyplinarnych chorób o etiologii
nowotworowej, zapalnej lub uwarunkowanej genetycznie, których wspólną cechą
jest pozakomórkowe odkładanie się w tkankach różnych narządów patologicznej
substancji białkowej nazywanej amyloidem. Ten początkowo bezobjawowy i często
trwający latami proces prowadzi do niewydolności zajętych organów, najczęściej serca
lub nerek, i może być przyczyną śmierci pacjenta.
Głównym celem monografii, którą mamy przyjemność Państwu przedstawić, jest
przybliżenie polskim lekarzom oraz diagnostom różnych specjalności zasad rozpoznawania,
różnicowania i leczenia amyloidoz. W naszej opinii potrzeba takiej pozycji
edukacyjnej na polskim rynku wydawniczym wynika z faktu, że amyloidozy należą do
chorób rzadkich, a poza jednym wyjątkiem spełniają kryteria chorób ultrarzadkich.
Zgodnie z najczęściej stosowanymi definicjami za chorobę rzadką uważa się taką, która
dotyczy nie więcej niż jednej osoby na 2000 osób w populacji, natomiast choroba
ultrarzadka — maksymalnie jednej na 50 000 osób. Liczbę różnych chorób rzadkich
ocenia się obecnie na 6–8 tysięcy, a łącznie mogą one dotyczyć nawet 2,5–3 milionów
ludzi w Polsce. Niestety, zanim te osoby usłyszą prawidłową diagnozę, zwykle odbywają
tak zwaną odyseję diagnostyczną, która może trwać latami, czyli odwiedzają kolejno
różnych lekarzy i ośrodki medyczne, próbując znaleźć odpowiedź na pytanie, na co
chorują i jak mogą się leczyć.
Obecnie jesteśmy świadkami ogromnego przełomu zarówno w rozpoznawaniu, jak
i leczeniu wielu chorób rzadkich, do czego w znacznym stopniu przyczyniły się rozwój
diagnostyki genetycznej i opracowanie wielu innowacyjnych terapii celowanych. Ponadto
w Polsce i Unii Europejskiej powstają różne inicjatywy prawne i organizacyjne,
które powinny stopniowo poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi. W 2021
roku w naszym kraju uchwalono Plan dla Chorób Rzadkich, czyli ważny rządowy dokument
służący wprowadzeniu zmian systemowych, które mają skrócić długą drogę
do diagnozy, a także wspierać działalność ośrodków eksperckich zajmujących się
leczeniem chorób rzadkich.
Aby usprawnić proces rozpoznawania i leczenia chorób rzadkich, takich jak amyloidozy,
w Polsce konieczne jest jednak spełnienie kilku warunków. Po pierwsze i najważniejsze,
potrzebny jest personel medyczny o odpowiedniej wiedzy specjalistycznej
i chcący ją stosować w praktyce klinicznej. Ten warunek wydaje się już częściowo
spełniony. Od 2017 roku w ramach stowarzyszenia Polskie Konsorcjum Szpiczakowe