Indeks: 17893-1
Wydawnictwo: Górnicki Wydawnictwo Medyczne
Badania obrazowe w okulistyce
Autor: Wolffsohn J. S., (red. pol.) Wylęgała Edward Wydanie: 1 Rok wyd: 2013 Ilość stron: 158 Format: 12,0 x 18,5 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-61257-78-3
Indeks: 17893-1
Wydawnictwo: Górnicki Wydawnictwo Medyczne
Autor: Wolffsohn J. S., (red. pol.) Wylęgała Edward Wydanie: 1 Rok wyd: 2013 Ilość stron: 158 Format: 12,0 x 18,5 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-61257-78-3
Indeks: 7297-1
Wydawnictwo: Vesalius
Autor: (red.) Pużyński Stanisław, Wciórka Jacek Wydanie: 2 Rok wyd: 2022 Ilość stron: 288 + 192 Format: 16,5 x 24,0 cm Oprawa: miękka
Indeks: 18979-1
Wydawnictwo: PZWL
Autor: (red. nauk.) Doboszyńska AnnaWydanie: 1Rok wyd: 2013Ilość stron: 274Format: 14,5 x 20,5 cmOprawa: miękkaISBN: 978-83-200-4476-8
Indeks: 13496-1
Wydawnictwo: Czelej
Autor: Webster Guy F., Rawlings Anthony V., (red. pol.) K Wydanie: 1 Rok wyd: 2009 Ilość stron: 382 Format: 17,5 x 24,5 cm Oprawa: twarda ISBN: 978-83-7563-025-1
Zasady dostawy
Zasady zwrotu
To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała
ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132
najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron
merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez
długie lata.
„… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania
najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania
wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w
populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne
rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję
terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie
dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię
genową”
prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko,
Spis treści;
CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII
Autoimmunologiczne zespoły
wielogruczołowe
Choroba Addisona
Choroba Cushinga
Dysgenezje
gonad
HNF4?-MODY (MODY 1)
GCK-MODY (MODY 2)
HNF1?-MODY (MODY
3)
PDX-1-MODY (MODY 4)
Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5)
MIDD
Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy
Otyłość związana
z mutacją w genie MC4R
Pierwotna niedoczynność przytarczyc
Prolactinoma
Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie
KCNJ11 i ABCC8
Wrodzona niedoczynność przysadki
Wrodzona
niedoczynność tarczycy
Wrodzony niedobór wzrostu
Wrodzony przerost
kory nadnerczy
Zespół Alstroma
Zespół Bardeta i Biedla
Zespół
Kallmanna
Zespół Klinefeltera
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zespół Noonan
Zespół oporności na leptynę
Zespół Pradera i
Willego
Zespół Rogersa
Zespół Turnera
Zespół Wolframa
Choroba Wolmana
Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej
(MEN1, MEN2A, MEN2B)
CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII
Atrezja
dróg żółciowych
Autoimmunizacyjne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby
Autoimmunologiczne zapalenie
trzustki
Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego,
aganglionoza)
Choroba Wilsona
Eozynofilowe zapalenie przełyku
Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza
Mukowiscydoza
Niedobór alfa-1-antytrypsyny
Niewydolność jelit. Zespół krótkiego jelita
Ogniskowy rozrost guzkowy
Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z
niedokrwistością autoimmunohemolityczną
Postępująca rodzinna cholestaza
wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4
Postępująca rodzinna cholestaza
wewnątrzwątrobowa typu 3
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Rodzinne zapalenie trzustki
Torbiele dróg żółciowych
Wrodzone
zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
Zespół Alagille’a
Zespół
Gilberta
Zespół hemofagocytarny
Zespół Shwachmana i Diamonda
INNE CHOROBY RZADKIE
Ciliopatie (rzęskopatie)
Dysplazje ektodermalne
Dysplazje kostno-stawowe
Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji
(klątwa Ondyny)
Kraniosynostozy
Progeria
Zespół Beckwitha i
Wiedemanna
Zespół Coffina i Siris
Zespół Cornelii de Lange
Zespół DiGeorge’a (zespł delecji 22q11.2
Zespół Ehlersa i Danlosa
Zespół Freemana i Sheldona. Dystalna artrogrypoza typu 2A
Zespół Holt i
Orama
Zespół Kabuki
Zespół Millera i Diekera
Zespół Mowata i
Wilsona
Zespół Nijmegen
Zespół Noonan
Zespół Pitta i Hopkinsa
Zespół Rubinsteina i Taybiego
Zespół Silvera i Russella
Zespół
Smith i Magenis
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
Zespół Sotosa
Zespół Treachera-Collinsa
Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena)
CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII
Agammaglobulinemia sprzężona z
chromosomem X - Małgorzata Pac
Autoimmunizacyjny zespół
limfoproliferacyjny
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności
wielogruczołowej typu 1
Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy
Neutropenia cykliczna
Niedobór immunoglobulin klasy A
Pospolity
zmienny niedobór odporności
Przewlekła choroba ziarniniakowa
Ciężki
złożony niedobór odporności
Zespół ataksja-teleangiektazja
Zespół
DiGeorge’a
Zespół hiper-IgE
Zespół Nijmegen
PFAPA (zespół
okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła,
limfadenopatii szyjnej)
Zespół Wiskotta i Aldricha
CHOROBY RZADKIE W
KARDIOLOGII
Anomalia Ebsteina
Choroba wątroby związana z krążeniem
Fontana
Guzy serca
Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a
Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca
Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
Mikrodelecja
22q11.2
Przetoki tętnic wieńcowych
Serce trójprzedsionkowe
Tunel aortalno-lewokomorowy
Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół
Blanda, White’a i Garlanda
Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7)
Zespół aorty brzusznej
Zespół Brugadow
Zespół Eisenmengera
Zespół krotkiego QT
Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny
CHOROBY
RZADKIE METABOLICZNE
Acyduria glutarowa typu I
Choroba syropu
klonowego
Choroby cyklu mocznikowego
Choroby lizosomalne
Deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej
Choroby mitochondrialne
Choroby
peroksysomalne
Cystynoza
Defekty mitochondrialnej ?-oksydacji kwasów
tłuszczowych
Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy
Fenyloketonuria
Glikogenozy wątrobowe
Homocystynuria klasyczna
Klasyczne acydurie
organiczne:: propionowa, metylomalonowa i izowalerianow
Rodzinny
hiperinsulinizm
Tyrozynemia typu 1
Wrodzone defekty glikozylacji
białek
Wrodzone defekty neurotransmisji
Wybrane encefalopatie
padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu
CHOROBY RZADKIE W
NEFROLOGII
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
Autosomalna
recesywna torbielowatość nerek
Choroba Denta
Cystynuria
Kwasica cewkowa dystalna typu 1
Nefropatia IgA
Pseudohipoaldosteronizm typu 1
Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
Zapalenie naczyń związane z IgA
(dawniej:: plamica Schonleina-Henocha)
Zespół Alporta
Zespół
Barttera
Zespół Fanconiego
Zespół Gitelmana
Zespół Gordona
Zespół Liddle’a
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a
CHOROBY
RZADKIE W NEONATOLOGII
Amyloidoza
Choroba Norriego
Hipofosfatazja
Malformacja Chiariego
Melanoza nerwowo-skórna
Niedobór syntetazy glutationowej
Pierwotna dyskineza rzęsek
Wrodzona
łamliwość kości
Wrodzona przepuklina przeponowa
Zespół CHILD
Zespół Klippla i Feila
Zespół Marfana
Zespół Pfeiffera
CHOROBY
RZADKIE W NEUROLOGII
Ataksja Friedreicha
Choroba Huntingtona
Dystonia torsyjna typu 1
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Leukodystrofia metachromatyczna
Neurofibromatoza typu 1 (choroba von
Recklinghausena)
MPAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z
odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego
PKAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu
związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej
Rdzeniowy zanik
mięśni
Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A -
Stwardnienie guzowate
Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza
Zespół Angelmana
Zespół Dandy’ego i Walkera
Zespół Dravet
Zespół Retta
Zespół Tourette’a
CHOROBY RZADKIE W UROLOGII
Przetrwała zatoka moczowo-płciowa
Przetrwały stek/kloaka
Torbiel
ujścia moczowodu (ureterocele)
Zespół brzucha śliwkowatego
Zespół
wynicowania i wierzchniactwa
Wynicowanie steku
Wynicowanie pęcherza
moczowego
Wierzchniactwo
Indeks: 0601-3
Wydawnictwo: Cornetis
Autor: Andrzej SteciwkoWydanie: 1Rok wyd: 2010Ilość stron: 1652Format: 17,0 x 24.0 cmOprawa: twardaISBN: 978-83-61415-13-8, 978-83-61415-14-5
Indeks: 0187-3
Wydawnictwo: Via Medica
Autor: (red.) Tomkowski Witold Zbyszek Wydanie: 1 Rok wyd: 2004 Ilość stron: 104 Format: 16,5 x 23,0 cm Oprawa: miękka ISBN: 83-7258-316-1
Indeks: 0763-3
Wydawnictwo: PZWL
Autor: Cwynar M., Gąsowski J., Grodzicki T., Windak A.Wydanie: 1Rok wyd: 2009Ilość stron: 136Format: 20,5 x 28,5 cmOprawa: miękkaISBN: 978-83-200-4002-9
Indeks: 7300-3
Wydawnictwo: Medical Press
Autor: Metcalfe M. J., Dargie H. J. Wydanie: 1 Rok wyd: 1999 Ilość stron: 88 Format: 14,5 x 24,0 cm Oprawa: miękka ISBN: 83-87909-35-1
Indeks: 18891-1
Wydawnictwo: Elsevier Urban & Partner
Autor: (red.) Steciwko Andrzej, Barański Jarosław Wydanie: 1 Rok wyd: 2013 Ilość stron: 182 Format: 15,0 x 21,5 cm Oprawa: twarda ISBN: 978-83-7609-866-1
Indeks: 0432-3
Wydawnictwo: PZWL
Autor: Tatoń JanWydanie: 1Rok wyd: 1996Ilość stron: 298Format: 14,0 x 20,5 cmOprawa: miękkaISBN: 83-200-2007-7
Indeks: 7392-3
Wydawnictwo: AKTIS
Wydanie: 1 Rok wyd: 2013 Ilość stron: 122 Format: 14,5 x 21,0 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-932792-6-5
Indeks: 3233-3
Wydawnictwo: Instytut Psychiatrii i Neurologii
Autor: (red.) Pużyński Stanisław Wydanie: 1 Rok wyd: 2000 Ilość stron: 112 Format: 16,5 x 23,5 cm Oprawa: miękka ISBN: 83-85705-45-7
Indeks: 4700-1
Wydawnictwo: PZWL
Autor: (red.) Jarema Marek Wydanie: 1 Rok wyd: 2018 Ilość stron: 124 Format: 15,0 x 23,0 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-200-5544-3
Indeks: 20444-1
Wydawnictwo: PZWL
Autor: Dorota Sands Rok wyd: 2022 Ilość stron: 199 Format: 15,0 x 23,5 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-01-22518-6
Indeks: 6827-3
Wydawnictwo: AKTIS
Autor: Wulff Henrik R. Wydanie: 1 Rok wyd: 2005 Ilość stron: 318 Format: 16,0 x 23,0 cm Oprawa: miękka ISBN: 83-916794-6-2
Indeks: 19191-1
Wydawnictwo: PZWL
Autor: Kokot Franciszek, Franek Edward Wydanie: 2 Rok wyd: 2015 Ilość stron: 272 Format: 14,0 x 20,0 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-200-4606-9
Indeks: 6617-3
Wydawnictwo: PWN Wydawnictwo Naukowe
Autor: (red.) Januszewicz W., Sznajderman M. Wydanie: 1 Rok wyd: 1997 Ilość stron: 346 Format: 15,0 x 21,0 cm Oprawa: twarda ISBN: 83-01-12178-5
Indeks: 7473-3
Wydawnictwo: Ossolineum
Autor: (red. pol.) Ściborski R. Wydanie: 1 Rok wyd: 1993 Ilość stron: 708 Format: 12,0 x 18,5 cm Oprawa: twarda ISBN: 83-04-04060-3
Indeks: 7014-3
Wydawnictwo: Instytut Psychiatrii i Neurologii
Autor: (red.) Kulczycki J., Kuran W., Sobczyk W. Wydanie: 1 Rok wyd: 1992 Ilość stron: 264 Format: 16,5 x 23,0 cm Oprawa: twarda ISBN: 83-85-705-07-4
Indeks: 19546-1
Wydawnictwo: Termedia
Autor: (red.) Dąbrowski Rafał, Szwed Hanna Wydanie: 1 Rok wyd: 2020 Ilość stron: 310 Format: 16,5 x 23,5 cm Oprawa: miękka ISBN: 978-83-7988-269-4