Choroby rzadkie

To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata.
„… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową”
prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko,

Spis treści;

CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe
Choroba Addisona
Choroba Cushinga
Dysgenezje gonad
HNF4?-MODY (MODY 1)
GCK-MODY (MODY 2)
HNF1?-MODY (MODY 3)
PDX-1-MODY (MODY 4)
Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5)
MIDD
Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy
Otyłość związana z mutacją w genie MC4R
Pierwotna niedoczynność przytarczyc
Prolactinoma
Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8
Wrodzona niedoczynność przysadki
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzony niedobór wzrostu
Wrodzony przerost kory nadnerczy
Zespół Alstroma
Zespół Bardeta i Biedla
Zespół Kallmanna
Zespół Klinefeltera
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zespół Noonan
Zespół oporności na leptynę
Zespół Pradera i Willego
Zespół Rogersa
Zespół Turnera
Zespół Wolframa
Choroba Wolmana
Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B)
CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII
Atrezja dróg żółciowych
Autoimmunizacyjne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki
Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza)
Choroba Wilsona
Eozynofilowe zapalenie przełyku
Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza
Mukowiscydoza
Niedobór alfa-1-antytrypsyny
Niewydolność jelit. Zespół krótkiego jelita
Ogniskowy rozrost guzkowy
Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Rodzinne zapalenie trzustki
Torbiele dróg żółciowych
Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
Zespół Alagille’a
Zespół Gilberta
Zespół hemofagocytarny
Zespół Shwachmana i Diamonda
INNE CHOROBY RZADKIE
Ciliopatie (rzęskopatie)
Dysplazje ektodermalne
Dysplazje kostno-stawowe
Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny)
Kraniosynostozy
Progeria
Zespół Beckwitha i Wiedemanna
Zespół Coffina i Siris
Zespół Cornelii de Lange
Zespół DiGeorge’a (zespł delecji 22q11.2
Zespół Ehlersa i Danlosa
Zespół Freemana i Sheldona. Dystalna artrogrypoza typu 2A
Zespół Holt i Orama
Zespół Kabuki
Zespół Millera i Diekera
Zespół Mowata i Wilsona
Zespół Nijmegen
Zespół Noonan
Zespół Pitta i Hopkinsa
Zespół Rubinsteina i Taybiego
Zespół Silvera i Russella
Zespół Smith i Magenis
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
Zespół Sotosa
Zespół Treachera-Collinsa
Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena)
CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy
Neutropenia cykliczna
Niedobór immunoglobulin klasy A
Pospolity zmienny niedobór odporności
Przewlekła choroba ziarniniakowa
Ciężki złożony niedobór odporności
Zespół ataksja-teleangiektazja
Zespół DiGeorge’a
Zespół hiper-IgE
Zespół Nijmegen
PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej)
Zespół Wiskotta i Aldricha
CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII
Anomalia Ebsteina
Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana
Guzy serca
Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a
Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca
Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
Mikrodelecja 22q11.2
Przetoki tętnic wieńcowych
Serce trójprzedsionkowe
Tunel aortalno-lewokomorowy
Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda
Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7)
Zespół aorty brzusznej
Zespół Brugadow
Zespół Eisenmengera
Zespół krotkiego QT
Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny
CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE
Acyduria glutarowa typu I
Choroba syropu klonowego
Choroby cyklu mocznikowego
Choroby lizosomalne
Deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej
Choroby mitochondrialne
Choroby peroksysomalne
Cystynoza
Defekty mitochondrialnej ?-oksydacji kwasów tłuszczowych
Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy
Fenyloketonuria
Glikogenozy wątrobowe
Homocystynuria klasyczna
Klasyczne acydurie organiczne:: propionowa, metylomalonowa i izowalerianow
Rodzinny hiperinsulinizm
Tyrozynemia typu 1
Wrodzone defekty glikozylacji białek
Wrodzone defekty neurotransmisji
Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu
CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek
Choroba Denta
Cystynuria
Kwasica cewkowa dystalna typu 1
Nefropatia IgA
Pseudohipoaldosteronizm typu 1
Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej:: plamica Schonleina-Henocha)
Zespół Alporta
Zespół Barttera
Zespół Fanconiego
Zespół Gitelmana
Zespół Gordona
Zespół Liddle’a
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a
CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII
Amyloidoza
Choroba Norriego
Hipofosfatazja
Malformacja Chiariego
Melanoza nerwowo-skórna
Niedobór syntetazy glutationowej
Pierwotna dyskineza rzęsek
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona przepuklina przeponowa
Zespół CHILD
Zespół Klippla i Feila
Zespół Marfana
Zespół Pfeiffera
CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII
Ataksja Friedreicha
Choroba Huntingtona
Dystonia torsyjna typu 1
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Leukodystrofia metachromatyczna
Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
MPAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego
PKAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej
Rdzeniowy zanik mięśni
Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A -
Stwardnienie guzowate
Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza
Zespół Angelmana
Zespół Dandy’ego i Walkera
Zespół Dravet
Zespół Retta
Zespół Tourette’a
CHOROBY RZADKIE W UROLOGII
Przetrwała zatoka moczowo-płciowa
Przetrwały stek/kloaka
Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele)
Zespół brzucha śliwkowatego
Zespół wynicowania i wierzchniactwa
Wynicowanie steku
Wynicowanie pęcherza moczowego
Wierzchniactwo