Wrodzone choroby metabolicznew praktyce klinicznej

Wrodzone choroby metaboliczne w praktyce klinicznej to jedna z najszybciej rozwijających się i najbardziej wymagających dziedzin współczesnej medycyny. Dynamiczny postęp diagnostyki molekularnej, rozwój badań przesiewowych oraz coraz szersze możliwości terapeutyczne sprawiają, że choroby jeszcze niedawno uznawane za rzadkie i trudne do rozpoznania stają się realnym wyzwaniem codziennej praktyki klinicznej.

Prezentowana publikacja stanowi opracowanie poświęcone wrodzonym chorobom metabolicznym – od podstaw patofizjologii po praktyczne aspekty diagnostyki i leczenia.

Obejmuje szerokie spektrum chorób metabolicznych, przedstawionych zarówno w ujęciu teoretycznym, jak i poprzez przypadki kliniczne.

Publikacja jest opracowana przez interdyscyplinarny zespół ekspertów:: pediatrów, neurologów, genetyków, hepatologów, nefrologów, diagnostów laboratoryjnych i dietetyków klinicznych.

Łączy aktualną wiedzę naukową z praktycznymi wskazówkami klinicznymi.

Stanowi wartościowe źródło wiedzy dla lekarzy i innych specjalistów zajmujących się diagnostyką oraz leczeniem chorób metabolicznych.

Spis treści:

CZĘŚĆ I. WRODZONE CHOROBY METABOLICZNE W TEORII I PRZYPADKACH KLINICZNYCH
1. Cystynoza nefropatyczna
2. Fruktozemia
3. Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X
4. Pierwotne hiperoksalurie
5. Hipofosfatazja
6. Alkaptonuria
7. Choroba Gauchera
8. Deficyt sfingomielinazy
9. Niedobór kwaśnej (lizosomalnej) lipazy
10. Choroba Andersona-Fabryego
11. Choroba Pompego
12. Mukopolisacharydozy
13. Mukolipidozy
14. Alfa-mannozydoza
15. Zaburzenia biogenezy peroksysomów: spektrum zespołu Zellwegera i deficyt białka dwufunkcyjnego
16. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
17. Leukodystrofia metachromatyczna
18. Leukodystrofia globoidalna
19. Choroba Canavan
20. Ceroidolipofuscynozy neuronalne
21. Fenyloketonuria
22. Zaburzenia neurotransmisji
23. Zaburzenia cyklu mocznikowego
24. Kwasice (acydurie) organiczne
25. Zaburzenia metabolizmu witamin i kofaktorów
26. Zaburzenia przemian kobalaminy i aminokwasów siarkowych
27. Deficyt kinazy adenozyny
28. Zaburzenia metabolizmu i transportu kreatyny
29. Wrodzone zaburzenia glikozylacji i deglikozylacji białek
30. Deficyt transalodolazy
31. Glikogenozy wątrobowe
32. Tyrozynemia typu 1
33. Choroba Niemanna i Picka typu C
34. Pierwotne cytopatie mitochondrialne
35. Zespół Leigha
36. Zespół MEGDEL - MEG(H)EL
37. Wątrobowo-mózgowe deplecje mitochondrialne - najczęstsze hepatopatie mitochondrialne
38. Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1
39. Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
40. Ostre porfirię wątrobowe
41. Deficyt kinazy mewalonowej
42. Deficyt deaminazy adenozyny 2 43. Niedobór TANG02
CZĘŚĆ II. WRODZONE CHOROBY METABOLICZNE W PRAKTYCE KLINICZNEJ
1. Algorytmy badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych
2. Podstawowe badania laboratoryjne w diagnostyce wrodzonych chorób metabolicznych
3. Interpretacja wyników specjalistycznych badań metabolicznych
4. Genetyczna diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych
5. Diagnostyka obrazowa mózgu dzieci z wrodzonymi chorobami metabolicznymi
6. Rola dietetyka w leczeniu i monitorowaniu wrodzonych chorób metabolicznych
7. Wrodzone choroby metaboliczne - strategie terapeutyczne, aktualne możliwości leczenia
Skorowidz