Choroby metaboliczne wątroby

„Wrodzone choroby metaboliczne wątroby, które z uwagi na częstość występowania są klasyfikowane jako choroby rzadkie, a czasami wręcz ultrarzadkie. Częstość poszczególnych chorób jest niedoszacowana, a sumarycznie schorzenia te wcale nie są rzadkie (…).
Proces stawiania diagnozy rozpoczyna się od momentu kontaktu z lekarzem. To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się diagnostyka (…). Nieodzowną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa lekarz klinicysta, dlatego niniejsza monografia stanowi próbę skategoryzowania i algorytmizacji wrodzonych chorób metabolicznych wątroby, dzięki czemu może być pomocna na rożnych etapach diagnostyki.”

Redaktor: dr hab. n. med. i n. o zdr. Patryk Lipiński - Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytut ,,Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka’’

Spis treści:

Część I
Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – algorytmy kliniczno-diagnostyczne
1. Wrodzone choroby metaboliczne – definicja, podział z perspektywy patofizjologii
2. Manifestacja wrodzonych chorób metabolicznych wątroby
3. Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) – znaczenie wnikliwych wywiadów .
4. Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) – ogólne zasady pediatrii metabolicznej
5. Badania przesiewowe noworodków a wrodzone choroby metaboliczne wątroby
6. Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – przydatność podstawowych badań laboratoryjnych w diagnostyce

Część II
Szczegółowa charakterystyka ekspresji w wątrobie wrodzonych chorób metabolicznych – od patofizjologii do obrazu kliniczno-biochemicznego
7. Ekspresja w wątrobie chorób lizosomalnych
8. Ekspresja w wątrobie chorób peroksysomalnych
9. Hepatopatie mitochondrialne – defekty łańcucha oddechowego
10. Hepatopatie mitochondrialne – zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych
11. Ekspresja w wątrobie wrodzonych zaburzeń glikozylacji i deglikozylacji białek
12. Metabolizm węglowodanów w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
13. Metabolizm steroli w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
14. Metabolizm aminokwasów i białek w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
15. Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – diagnostyka