Genetyka medyczna

Poprawione i uzupełnione wznowienie drugiego wydania Genetyki medycznej to najlepsze źródło aktualnej wiedzy na temat genetyki i jej praktycznego zastosowania dla lekarzy wszelkich specjalności. Książka w sposób przystępny opisuje dokładnie główne zasady genetyki i ich zastosowanie kliniczne. Już na początku podręcznika zostały przedstawione podstawowe zasady rządzące biologią molekularną, które są następnie przywoływane w kolejnych rozdziałach dla zilustrowania ich praktycznego zastosowania. Szczególną uwagę poświęcono genetycznym podstawom powszechnie spotykanych chorób osób dorosłych, takich jak cukrzyca, nowotwory i choroby serca. Koncentracja na aspektach klinicznych przejawia się zamieszczeniem w książce licznych zdjęć i opatrzeniem zawartych w niej informacji komentarzem klinicznym zgłębiającym rolę genetyki w medycynie. Bardzo pomocne przy opanowywaniu materiału są takie elementy książki, jak minipodsumowania, pytania kontrolne i szczegółowy indeks. Aby to wznowienie jeszcze lepiej zaspokajało Państwa potrzeby i oczekiwania, zamieściliśmy następujące elementy: uwzględnienie istotnych postępów, jakie nastąpiły w najszybciej zmieniających się dziedzinach genetyki medycznej - w tym mapowanie i klonowanie genów, diagnostyka genetyczna i terapia genowa; cała treść książki została dokładnie uzupełniona o najnowsze dostępne informacje; praktyczne podejście autorów i skupienie się na kwestiach klinicznych jeszcze wyraźniej podkreślają liczne fotografie, opisy przypadków i komentarze kliniczne; strona internetowa opracowana przez autorów (http://medgen.genetics.utah.edu) zawiera dodatkowe zdjęcia i umożliwia dostęp do nieustannie zmieniających się informacji z zakresu genetyki medycznej. Należy zwrócić uwagę na symbol "www" pojawiający się w tekście książki.

Spis treści:

1. Tło i historia
2. Podstawy biologii komórki: struktura i funkcja genów i chromosomów
3. Zmienność genetyczna: jej pochodzenie i wykrywanie
4. Dziedziczenie autosomalne dominujące i autosomalne recesywne
5. Dziedziczenie związane z płcią i mitochondrialne
6. Cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka
7. Genetyka biochemiczna: zaburzenia metaboliczne
8. Mapowanie i klonowanie genu
9. Immunogenetyka
10. Genetyka rozwojowa
11. Genetyka nowotworów
12. Dziedziczenie wieloczynnikowe i powszechnie spotykane choroby
13. Genetyczne badania przesiewowe, diagnostyka genetyczna i terapia genowa
14. Genetyka kliniczna oraz poradnictwo genetyczne