Wydanie w serii „W gabinecie lekarza specjalisty” pod redakcją naukową prof. Aleksandry Jezeli-Stanek i prof. Joanny Chorostowskiej-Wynimko zostało poświęcone tematom z zakresu genetyki układu oddechowego. Publikacja zawiera omówienie tematów z zakresu genetyki w chorobach układu oddechowego, z uwzględnieniem ich podłoża dziedzicznego, nowoczesnych technik diagnostyki molekularnej, wytycznych dotyczących rozpoznawania oraz ryzyka genetycznego.
Spis treści:
- Metody biologii molekularnej w identyfikacji zmian germinalnych i somatycznych w chorobach płuc
- Diagnostyka molekularna raka płuc
- Dziedziczna predyspozycja do nowotworów płuc
- Pierwotna dyskineza rzęsek: podłoże polekularne i genetyczne oraz wskazania dla nowoczesnej diagnostyki
- Manifestacja płucna wybranych chorób spichrzeniowych
- Torbielowate choroby płuc
- Diagnostyka genetyczna mukowiscydozy z uwzględnieniem możliwości terapeutycznych
- Wady rozwojowe płuc w badaniach prenatalnych
- Genetycznie uwarunkowane choroby płuc z torbielowatością
- Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny