Cholestaza u dzieci

„Cholestaza może być objawem licznych schorzeń, głównie rzadkich chorób wątroby. Po stwierdzeniu biochemicznych wykładników cholestazy rozpoczyna się wszechstronna diagnostyka różnicowa, która musi być prowadzona sprawnie i szybko ze względu na fakt, że w wielu jednostkach chorobowych postawienie rozpoznania pozwala na wczesne rozpoczęcie leczenia i uniknięcie często nieodwracalnych powikłań (…)
W przypadku braku właściwego rozpoznania i utrzymywania się cholestazy, u dziecka może dojść do upośledzenia czynności wątroby lub jej niewydolności, a niekiedy zachodzi nawet konieczność przeszczepienia tego narządu. Cholestaza jest najczęstszą przyczyną transplantacji wątroby u dzieci (…)
Dlatego postanowiliśmy przygotować niniejszą monografię, skierowaną do lekarzy praktyków. Opracowanie powstało w oparciu o wieloletnie doświadczenie autorów i jest pierwszą w Polsce publikacją dotyczącą całości problemu cholestazy u pacjentów pediatrycznych. Przeanalizowano w nim główne przyczyny cholestazy u dzieci, możliwości i sposoby jej leczenia oraz przedstawiono algorytm postępowania w przypadku cholestazy w tej grupie chorych (…)
Mamy nadzieję, że nasza monografia spełni swą rolę i będzie stanowiła dla Państwa istotną pomoc w podejmowaniu codziennych decyzji terapeutycznych.”

Spis treści:

Rozdział 1.Definicja i klasyfikacje cholestazy - Irena Jankowska, Sabina Więcek
Rozdział 2.Epidemiologia i etiologia cholestazy
2.1 Choroby infekcyjne - Dorota Bulsiewicz
2.1.1 Zakażenia TORCH* - Dorota Bulsiewicz
2.1.2 Inne zakażenia wirusowe i bakteryjne - Dorota Bulsiewicz
2.2 Zaburzenia anatomiczne
2.2.1 Atrezja dróg żółciowych - Piotr Czubkowski
2.2.2 Torbiele dróg żółciowych - Adam Kowalski
2.2.3 Kamica żółciowa u dzieci - Monika Szychta
2.2.4 Samoistna perforacja przewodu żółciowego wspólnego - Sabina Więcek
2.2.5 Cholestaza w nowotworach dziecięcych - Anna Wakulińska
2.3 Schorzenia metaboliczne i genetycznie uwarunkowane
2.3.1 Zespół Dubina i Johnsona - Sabina Więcek
2.3.2 Zespół Rotora - Sabina Więcek
2.3.3 Niedobór alfa-1 antytrypsyny - Agnieszka Bakuła
2.3.4 Zespół Alagille’a - Dorota Gliwicz
2.3.5 Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa z prawidłową aktywnością GGTP typu 1, 2, 4, 5, 6 - Irena Jankowska, Piotr Czubkowski, Patryk Lipiński
2.3.6 Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 - Patryk Lipiński, Irena Jankowska
2.3.7 Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa - Diana Kamińska, Joanna Pawłowska
2.3.8 Cholestaza w przebiegu mukowiscydozy - Mikołaj Teisseyre
2.3.9 Galaktozemia klasyczna - Dariusz Rokicki
2.3.10 Tyrozynemia typu 1 - Dariusz Rokicki
2.3.11 Wrodzona nietolerancja fruktozy - Dariusz Rokicki
2.3.12 Zespół ARC -Dorota Gliwicz
2.3.13 Deficyt cytrynu - Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska, Irena Jankowska
2.3.14 Zespół Aagenaesa - Joanna Pawłowska
2.3.15 Choroba Niemanna-Picka typu C - Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
2.3.16 Glikogenoza typu IV - Edyta Szymańska
2.3.17 Wrodzone zaburzenia glikozylacji - Patryk Lipiński, Anna Bogdańska, Anna Tylki-Szymańska
2.3.18 Hepatopatie mitochondrialne - Irena Jankowska, Dariusz Rokicki
2.3.19 Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych - Patryk Lipiński, Piotr Socha, Irena Jankowska
2.3.20 Deficyt transaldolazy - Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
2.3.21 Zespół noworodkowej rybiej łuski i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych - Patryk Lipiński, Irena Jankowska
2.3.22 Noworodkowe stwardniające zapalenie dróg żółciowych związane z defektem genu DCDC2 - Dominika Kaps-Kopiec, Patryk Lipiński, Dorota Wicher, Irena Jankowska
2.3.23 Defekty genu HNF1B a cholestaza - Dorota Wicher
2.3.24 Wrodzone włóknienie wątroby a cholestaza - Dorota Wicher
2.3.25 Deficyt lizosomalnej (kwaśnej) lipazy - Patryk Lipiński, Maja Klaudel-Dreszler, Piotr Socha, Anna Tylki-Szymańska
2.3.26 Choroby peroksysomalne przebiegające z uszkodzeniem wątroby i cholestazą - Anna Tylki-Szymańska
2.3.27 Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych - Dariusz Rokicki, Edyta Szymańska
2.3.28 Choroba Wilsona - Piotr Socha
2.4.Przyczyny toksyczne
2.4.1 Cholestazy spowodowane toksycznym uszkodzeniem wątroby - Diana Kamińska
2.4.2 Cholestaza w chorobie wątroby związanej z niewydolnością jelit - Janusz Benedykt Książyk
2.5 Przyczyny endokrynologiczne
2.5.1 Niedoczynność kory nadnerczy jako przyczyna cholestazy u dzieci - Elżbieta Moszczyńska, Agnieszka Bogusz-Wójcik, Mieczysław Szalecki
2.5.2 Niedoczynność przysadki - Karolina Kot, Elżbieta Moszczyńska, Mieczysław Szalecki
2.5.3 Niedoczynność tarczycy - Urszula Wątrobińska, Elżbieta Moszczyńska, Mieczysław Szalecki
2.6 Immunologiczne przyczyny cholestazy – dysregulacja immunologiczna
2.6.1 Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby - Dominika Kaps-Kopiec, Małgorzata Woźniak
2.6.2 Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych - Dominika Kaps-Kopiec, Małgorzata Woźniak
2.6.3 Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną - Maja Klaudel-Dreszler
2.6.4 Ciążowa alloimmunizacyjna choroba wątroby - Dominika Kaps-Kopiec, Irena Jankowska
2.6.5 Hemofagocytarna limfohistiocytoza (HLH), czyli zespół hemofagocytarny - Maja Klaudel-Dreszler
2.7 Inne
2.7.1 Idiopatyczne zapalenie wątroby noworodka (przemijająca cholestaza noworodkowa) - Dorota Bulsiewicz, Anna Liberek
2.8 Choroby metaboliczne przebiegające z cholestazą – podsumowanie - Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
Rozdział 3.Objawy i diagnostyka cholestazy
3.1 Badanie podmiotowe i przedmiotowe w cholestazach - Anna Liberek, Sabina Więcek
3.2 Badania laboratoryjne
3.2.1 Badania biochemiczne - Anna Liberek, Sabina Więcek
3.3 Badania obrazowe
3.3.1 Rola ultrasonografii w diagnostyce cholestazy - Małgorzata Szorc, Elżbieta Jurkiewicz
3.3.2 Cholescyntygrafia, badanie scyntygrafii dynamicznej wątroby - Anna Śliwińska
3.3.3 Rezonans magnetyczny w diagnostyce chorób dróg żółciowych - Elżbieta Jurkiewicz
3.3.4 Badanie tomograficzne - Elżbieta Jurkiewicz
3.4 Badania dodatkowe
3.4.1 Objawy okulistyczne wybranych chorób przebiegających z cholestazą -Klaudia Rakusiewicz
3.4.2 Zmiany w układzie krążenia u dzieci z cholestazą - Anna Turska-Kmieć
3.5 Biopsja wątroby w chorobach cholestatycznych u dzieci - Joanna Cielecka-Kuszyk
3.6 Badania molekularne - Elżbieta Ciara
Rozdział 4.Leczenie pacjenta z cholestazą
4.1 Leczenie zachowawcze
4.1.1 Żywienie i suplementacja składników odżywczych u dzieci z przewlekłą cholestazą - Piotr Socha
4.1.2 Leczenie przeciwświądowe u dzieci z cholestazą - Irena Jankowska, Dorota Gliwicz, Patryk Lipiński
4.1.3 Podsumowanie leczenia zachowawczego - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Piotr Socha
4.2 Leczenie zabiegowe w chorobach cholestatycznych wątroby - Dorota Broniszczak-Czyszek